La malattia nell’infanzia e nell’adolescenza

Dato che la Cardiomiopatia Ipertrofica è una malattia genetica, il gene mutante è presente dal concepimento e tutti i membri affetti della famiglia sono portatori della stessa mutazione. Mentre l’ipertrofia, come dimostrato dall’ecocardiogramma, può essere occasionalmente presente alla nascita o in bambini piccoli, molto più frequentemente il cuore rimane normale fino all’età di circa 12 anni nei membri della famiglia geneticamente affetti.

Di solito l’ipertrofia si sviluppa in associazione con l’accelerazione della crescita e diviene evidente all’ecocardiogramma nell'adolescenza (all’età di circa 15 anni). Probabilmente, nella maggior parte dei pazienti lo spessore del muscolo non aumenta più dopo i 18 anni.

La Cardiomiopatia Ipertrofica viene identificata piuttosto raramente nei bambini, e perciò rappresenta per il cardiologo pediatra una malattia rara. La Cardiomiopatia Ipertrofica, nella maggioranza dei bambini affetti viene inizialmente sospettata per la presenza di un soffio cardiaco, sintomi transitori, un elettrocardiogramma anormale, una storia familiare di Cardiomiopatia Ipertrofica o, talvolta, nel corso di una visita di valutazione per idoneità sportiva agonistica; la diagnosi viene poi confermata dall’ecocardiografia. La percentuale di bambini con Cardiomiopatia Ipertrofica che hanno sintomi importanti e limitanti è piccola, e la morte improvvisa prima dei 10 anni è molto rara.

La diagnosi di Cardiomiopatia Ipertrofica nei bambini e negli adolescenti (particolarmente se asintomatici) rappresenta un grande dilemma per i cardiologi pediatri perché i pazienti sono molto giovani e le previsioni circa la prognosi futura sono quindi particolarmente difficili. È possibile che queste circostanze provochino reazioni eccessive e c’è occasionalmente la tendenza a eseguire prematuramente interventi terapeutici particolarmente impegnativi. I bambini con Cardiomiopatia Ipertrofica sviluppano molto raramente insufficienza cardiaca durante l’infanzia; questa sembra essere un’evoluzione particolarmente sfavorevole e molti di questi bambini muoiono precocemente nonostante un’aggressiva terapia farmacologica. D’altra parte, la maggior parte dei bambini piccoli (di età inferiore ai 4 anni) con cuori ipertrofici solitamente non hanno una Cardiomiopatia Ipertrofica tipica, ma alcune altre malattie con manifestazioni cardiache che possono simulare la Cardiomiopatia Ipertrofica. Tra queste malattie, le più frequenti sono la sindrome di Noonan, la glicogenosi, l’atassia di Friedereich, o una condizione correlata con la presenza di diabete materno durante la gravidanza (in questa forma, l’ipertrofia scompare entro un breve arco di tempo e spontaneamente).