La Cardiomiopatia Ipertrofica
è una malattia frequente?
Studi recenti condotti negli Stati Uniti
suggeriscono che la Cardiomiopatia Ipertrofica (HCM)
è una malattia più frequente di quanto non si
credesse. Si stima che, attualmente, nella
popolazione generale 1 individuo su 500 o 1 su 1000
sia affetto da HCM. Queste stime sono relative a
soggetti adulti nei quali la Cardiomiopatia
Ipertrofica è diagnosticabile con l’ecocardiografia.
Bambini o individui adulti possono però anche essere
portatori del gene mutante per la Cardiomiopatia
Ipertrofica senza manifestare i segni clinici della
malattia (l’ipertrofia).
La Cardiomiopatia Ipertrofica è una malattia diffusa
in tutto il mondo, ma la maggioranza delle
informazioni e della ricerca scientifica su questo
argomento provengono dal Nord America (Stati Uniti e
Canada), dall’Europa (Gran Bretagna, Italia,
Francia, Germania e Svizzera) e dal Giappone; dati
sono anche giunti da: Sud America, Israele,
Australia e Nuova Zelanda.
Nei pazienti che appartengono a diverse aree del
mondo, la Cardiomiopatia Ipertrofica appare
sostanzialmente simile per presentazione clinica,
modificazioni strutturali cardiache, e prognosi. Una
piccola eccezione è rappresentata dalla forma
giapponese della Cardiomiopatia Ipertrofica, in cui
la forma apicale della malattia (aumento dello
spessore della parete localizzato all’estremità o
apice del ventricolo sinistro) sembra essere più
frequente rispetto ad altri Paesi - una differenza
che può essere dovuta a particolari fattori razziali
e ambientali.
Considerazioni Particolari: Sesso e Razza
Nella letteratura medica, la Cardiomiopatia
Ipertrofica è stata riportata come più frequente
negli uomini che nelle donne (circa 60% rispetto al
40%). In realtà, dato che la Cardiomiopatia
Ipertrofica è una malattia genetica trasmessa con
meccanismo di tipo autosomico dominante, è presente
in uguale misura negli uomini e nelle donne. Questo
indica che la Cardiomiopatia Ipertrofica è
diagnosticata meno frequentemente nelle donne
rispetto agli uomini. Le ragioni di tale fenomeno
sono incerte. Tuttavia, vi è ora una qualche
evidenza che le donne con Cardiomiopatia Ipertrofica
sviluppino sintomi e vengano diagnosticate più
tardi, e possono avere conseguenze più gravi della
loro malattia rispetto agli uomini.
La Cardiomiopatia Ipertrofica è stata diagnosticata
raramente in un contesto clinico negli
africani-americani. D’altra parte, la Cardiomiopatia
Ipertrofica ha dimostrato di essere una causa comune
di morte improvvisa nei giovani atleti maschi
africani-americani (che non avevano avuto una
diagnosi della malattia o una valutazione
cardiovascolare prima della morte). Questo
suggerisce che la rarità della diagnosi di
Cardiomiopatia Ipertrofica tra gli
africani-americani può essere ricondotta, in larga
parte, a fattori socioeconomici che limitano
l’accesso ai medici specialisti, una condizione che
rappresenta un prerequisito per essere sottoposti a
una indagine ecocardiografica e ottenere una
diagnosi clinica di Cardiomiopatia Ipertrofica.
