Come si fa la diagnosi di
Cardiomiopatia Ipertrofica
e quali Test vengono Utilizzati?
L’esame fisico
L’ecocardiogramma
L’elettrocardiogramma
Altre indagini
La Risonanza Magnetica Nucleare (RMN)
L’analisi del DNA
Il cateterismo cardiaco
Lo studio elettrofisiologico
La prova da sforzo
Il Monitoraggio Holter
Esami con radionuclidi
L’Esame Fisico nella Cardiomiopatia Ipertrofica
In molti pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica,
l’esame fisico è poco significativo e può essere
presente un lieve soffio o nessun soffio al cuore.
Questo sorprende molte persone, ma riflette soltanto
il fatto che in condizioni di riposo, la maggioranza
dei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica non ha
un’ostruzione all’efflusso (ed il soffio in questa
malattia è prodotto dall’ostruzione). Questa scarsa
frequenza di un soffio cardiaco intenso nella
Cardiomiopatia Ipertrofica è responsabile, in parte,
delle difficoltà nel diagnosticare la malattia durante
uno screening cardiologico prima della partecipazione
ad attività sportive.
Molti pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica, soprattutto
i giovani, hanno un forte impulso cardiaco che può
essere apprezzato nella parte sinistra del torace,
e riflette la vigorosa contrazione di questo cuore
ipertrofico. L’osservazione di un cuore che batte
con forza può facilitare il riconoscimento della
Cardiomiopatia Ipertrofica in alcune occasioni,
anche in assenza del soffio cardiaco. Quando è
presente, il più ovvio reperto all’esame fisico è
costituito dal soffio sistolico cardiaco. Questo soffio
usualmente indica un parziale ostacolo all’efflusso del
sangue dalla parte sinistra del cuore, e può modificarsi
spontaneamente durante il giorno e con l’attività.
Il cardiologo può anche provocare il soffio cardiaco
chiedendo al paziente di cambiare posizione (per esempio
di mettersi in piedi), o di sottoporsi a manovre quali
fare lo sforzo di espellere l’aria mentre al tempo stesso
si tiene la bocca chiusa (manovra di Valsalva), inalare
nitrito d’amile, o eseguire un esercizio fisico. Questo
reperto indica lo sviluppo di un’ostruzione all’efflusso
indotta da uno stimolo provocatore ed è molto frequente
nella Cardiomiopatia Ipertrofica. Tuttavia, in generale,
la presenza di un soffio non è sempre un segno particolarmente
sfavorevole, ma semplicemente indica la presenza di
ostruzione o di un rigurgito della valvola mitrale.
Ecocardiogramma
Il test principale per la diagnosi clinica di
Cardiomiopatia Ipertrofica è un esame del cuore
con ultrasuoni chiamato
ecocardiogramma.
Questo è un test non invasivo, esente da rischi, e produce un’
immagine bidimensionale del cuore
visibile in tempo reale che viene registrata
su una videocassetta standard VHS, insieme
ad immagini su una sola dimensione
(ecocardiogramma M-mode). L’ecocardiogramma
viene eseguito da un tecnico particolarmente
esperto (il cardiologo può anche essere
presente durante il test) che posiziona un
trasduttore e una piccola quantità di gel
sul torace per generare immagini del cuore
in molte sezioni trasverse. Dalle immagini
ecocardiografiche, può essere facilmente
misurato l’eccessivo spessore del muscolo
(cioè della parete del ventricolo sinistro).
Un’altra modalità dello studio con ultrasuoni,
chiamata Doppler, è molto utile e fornisce
immagini a colori del flusso del sangue all’interno
del cuore. Il flusso turbolento e il grado di
ostruzione (se presente), così come l’incontinenza
della valvola (il rigurgito mitralico), possono
essere visualizzati e misurati con precisione.
L’ecocardiogramma può fornire una valutazione
completa degli aspetti strutturali e funzionali
della Cardiomiopatia Ipertrofica, rendendo
solitamente superfluo il ricorso a procedure
invasive come il cateterismo cardiaco.
Elettrocardiogramma
L’elettrocardiogramma standard (ECG, conosciuto
anche come ECG a 12 derivazioni) viene eseguito
ponendo degli elettrodi sul torace, sui polsi e
sulle caviglie, e registra i segnali elettrici
che provengono dal cuore. Nella Cardiomiopatia
Ipertrofica, l’ECG solitamente mostra una varietà
di segnali elettrici anormali che sono dovuti
all’ispessimento del muscolo cardiaco. In una
minoranza di pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica
(circa il 5%), l’ECG può essere normale o mostrare
soltanto alterazioni minori. Le alterazioni
elettrocardiografiche non sono comunque specifiche
della Cardiomiopatia Ipertrofica e possono anche
essere riscontrate in molte altre malattie del cuore.
Infatti, le alterazioni elettrocardiografiche della
Cardiomiopatia Ipertrofica possono assomigliare a
quelle di un precedente infarto miocardico; alcuni
pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica sono stati
erroneamente informati di aver avuto in passato
un ”attacco cardiaco” (un termine che si riferisce
soltanto alle conseguenze della malattia delle
arterie coronariche).
Altre Indagini Diagnostiche
La risonanza magnetica nucleare (RMN)
Sebbene l’ecocardiografia bidimensionale sia lo
strumento diagnostico principale nella diagnosi
di Cardiomiopatia Ipertrofica, altri test sono
stati utilizzati selettivamente per questo scopo. Ad esempio,
la risonanza magnetica nucleare (RMN),
basata sulla tecnologia del magnete, può fornire
immagini del cuore di elevata qualità che spesso
sono superiori a quelle che si ottengono con
l’ecocardiografia. Tuttavia, i centri con esperienza
nella valutazione del cuore con la risonanza
sono molto pochi, e quelli con esperienza nella
valutazione con risonanza della Cardiomiopatia
Ipertrofica sono una esigua minoranza.
Quindi, per eseguire questo esame, il paziente
deve solitamente accettare le inconvenienze
di un viaggio.
La risonanza cardiaca può essere particolarmente
utile in quei pazienti in cui la diagnosi
di Cardiomiopatia Ipertrofica è dubbia,
solitamente perché l’aumento dello spessore delle pareti.
del cuore è confinato a porzioni del ventricolo sinistro
mal visualizzabili con l’ecocardiografia.
Inoltre, la risonanza permette di valutare le
caratteristiche del muscolo cardiaco ed identificare
aree in cui le cellule muscolari sono state sostituite
da tessuto fibroso (una specie di cicatrice).
I dati disponibili suggeriscono che aree molte estese
di tessuto fibroso sono associate ad una prognosi sfavorevole.
L’analisi del DNA
L’analisi del DNA (dal sangue o da altri tessuti) è
il metodo definitivo per fare diagnosi di
Cardiomiopatia Ipertrofica. Questa analisi
genetica non è ancora disponibile come esame
di routine nella pratica clinica. Tuttavia,
l’analisi genetica diventa di particolare importanza
in pazienti in cui esiste il dubbio che le
alterazioni cardiache presenti possano essere
l’espressione di malattie diverse dalla
Cardiomiopatia Ipertrofica.
L’identificazione del difetto genetico nel
soggetto affetto è molto complessa e può
richiedere alcuni mesi di lavoro.
Inoltre, il difetto genetico viene identificato
in non più del 50-65% dei pazienti. L’analisi del
DNA permette anche di verificare se altri famigliari
hanno ereditato l’alterazione genetica responsabile
della malattia. Questa analisi viene definita
“screeing genetico famigliare”. Una volta che il
difetto genetico viene identificato nel soggetto
sicuramente affetto della famiglia, la verifica
della presenza od assenza del difetto negli alri
famigliari richiede un tempo di laboratorio molto
più breve (solitamente tra 7 e 10 giorni).
Il Cateterismo Cardiaco
Con l’uso esteso della valutazione ecocardiografica
e Doppler, il cateterismo cardiaco è divenuto una
procedura eseguita raramente per la valutazione
della Cardiomiopatia Ipertrofica, tranne che per
escludere una malattia coronarica associata o prima
della terapia cardiochirurgica. Il cateterismo
cardiaco viene eseguito inserendo un tubo piccolo
e sottile in una vena e in una arteria (solitamente
della regione inguinale) e spingendolo fino al cuore
sotto controllo radiologico. Si misurano quindi le
pressioni nelle camere cardiache e, iniettando una
sostanza (mezzo di contrasto radiologico) si ottiene
un angiogramma (radiografia) del cuore che consente
di valutare il rigurgito mitralico, la contrazione
del ventricolo sinistro o il restringimento delle
arterie coronariche causato da placche. Con l’avvento
dell’ecocardiografia, non vi è più alcuna ragione
per effettuare ripetuti cateterismi cardiaci in
questa malattia. Tuttavia, poiché è possibile che
i pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica di età
superiore ai 40 anni e dolore toracico abbiano sia
la malattia coronarica che la cardiomiopatia
ipertrofica, può essere necessario in alcune
circostanze eseguire un cateterismo cardiaco per
definire l’anatomia delle arterie coronariche
(iniettando la sostanza di contrasto direttamente
nelle arterie).
Studio Elettrofisiologico
È una forma particolare di cateterismo cardiaco
che viene eseguito selettivamente per definire il
rischio di instabilità elettrica del cuore,
rischio che può predisporre alla morte improvvisa.
Gli studi elettrofisiologici comportano il passaggio
di cavi sottili dalle vene dell’inguine, del
braccio o della spalla fino al cuore sotto guida
radiologica. I cavi vengono poi utilizzati per
effettuare misurazioni o provocare stimoli e registrare
la risposta del sistema elettrico del cuore. Talvolta,
irregolarità del battito cardiaco (altresì note
come aritmie) sono intenzionalmente provocate nel
laboratorio (e immediatamente interrotte) per
valutare la predisposizione a sviluppare spontaneamente
queste aritmie. Tuttavia, nella Cardiomiopatia
Ipertrofica, lo studio elettrofisiologico non si è
dimostrato utile nel valutare la prognosi ed il rischio
di morte improvvisa. Quindi, in questa malattia,
il suo uso è stato abbandonato.
Prova da Sforzo
L’entità della limitazione all’esercizio fisico e
l’efficacia del trattamento possono essere valutate
con la prova da sforzo alla cyclette o al tappeto
rotante. La prova da sforzo può anche fornire una
misura obiettiva del miglioramento, la stabilità o
il peggioramento delle condizioni cliniche nel tempo.
La prova da sforzo può essere abbinata all’ecocardiogramma
(ecocardiogramma da sforzo) per valutare il movimento
delle pareti cardiache durante sforzo. Inoltre, una
brusca riduzione o mancato aumento della pressione
arteriosa durante lo sforzo può suggerire la presenza
di instabilità e viene considerata un fattore di rischio.
Monitoraggio Holter
Questo esame consente di registrare in modo non
invasivo e continuo il battito cardiaco per 24 ore
durante le normali attività. Il monitoraggio
Holter è un esame semplice ed esente da rischi
che consente di identificare irregolarità del
battito cardiaco potenzialmente importanti e che
il paziente può non avvertire. Nella Cardiomiopatia
Ipertrofica, il risultato dell’esame Holter è
utilizzato come uno degli indicatori di prognosi
e di rischio di morte improvvisa.
Quindi, è importante eseguire questo esame come
parte della valutazione clinica del paziente.
Esami con Radionuclidi
Per eseguire questi esami vengono iniettate
minuscole quantità - esenti da rischi - di
sostanze radioattive nel sangue per ottenere
un’immagine del cuore. Queste indagini vengono
talvolta utilizzate nei pazienti con Cardiomiopatia
Ipertrofica per valutare la contrazione e il
riempimento dei ventricoli, a riposo e durante
esercizio fisico. Tuttavia, in questi ultimi anni,
l’utilizzo di questi esami nella Cardiomiopatia
Ipertrofica è stato sostanzialmente abbandonato.
