In che modo
la Cardiomiopatia Ipertrofica
modifica il cuore?
Il Cuore Normale
Il Cuore nella Cardiomiopatia Ipertrofica
Funzione del Cuore nella Cardiomiopatia Ipertrofica
Per prima cosa, è utile comprendere la struttura e
la funzione del cuore normale per capire poi le
anormalità della Cardiomiopatia Ipertrofica.
Il Cuore Normale
Un
cuore normale ha 4 camere (i ventricoli sinistro
e destro sono le camere più basse, gli atri sinistro
e destro sono le camere più alte) e 4 valvole
(mitrale e tricuspide, aortica e polmonare).
Le pareti del cuore sono composte di cellule
muscolari cardiache, collageno e piccole vene e
arterie (chiamate rispettivamente, venule e
arteriole). La parete del ventricolo sinistro è
normalmente circa tre volte più spessa di quella del
ventricolo destro. Lo spessore della parete del
ventricolo sinistro è solitamente simile in tutte le
sue porzioni e negli adulti misura circa dieci
millimetri (mm) o meno sull’ecocardiogramma (nella
fase di rilasciamento e riempimento della cavità,
ovvero la diastole).
Cliccando qui potrete osservare la normale direzione
del flusso del sangue attraverso il cuore.
Ciascun battito normale del cuore origina da un
segnale elettrico che nasce nell’atrio destro (dal
cosiddetto nodo seno-atriale) e si propaga nei
ventricoli attraverso il sistema di conduzione del
cuore. La contrazione del cuore avviene nello stesso
ordine (dagli atri ai ventricoli).
Il Cuore nella Cardiomiopatia Ipertrofica
Nel
cuore con Cardiomiopatia Ipertrofica, la parete
del ventricolo sinistro è ispessita in modo
anormale, mentre la cavità del ventricolo sinistro è
di dimensioni normali o ridotte.
La Cardiomiopatia Ipertrofica è spesso stata
descritta come un ”cuore ingrandito” ma è
probabilmente più preciso considerarla come un
”cuore ispessito” o ”muscoloso”. La distribuzione di
questo ispessimento del muscolo (o ipertrofia) può
assumere forme molto diverse da paziente a paziente
(anche tra soggetti appartenenti alla stessa
famiglia). La precisa localizzazione l’entità
dell’ipertrofia sebbene spesso non siano importanti,
possono esserlo in pazienti selezionati, soprattutto
in quelli con un ispessimento particolarmente
marcato della parete del ventricolo sinistro. Le
caratteristiche dell’ipertrofia non sono solitamente
clinicamente rilevanti, ma lo possono essere in
pazienti selezionati, soprattutto in quelli con
ispessimento particolarmente marcato delle pareti
del ventricolo sinistro. Nella maggioranza dei
pazienti l’ispessimento della parete è più marcato a
livello del
setto interventricolare, ovvero la
porzione della parete che separa il ventricolo
sinistro dal ventricolo destro.
Inoltre, sebbene lo spessore della parete possa
variare ampiamente tra i pazienti, l’entità
dell’ipertrofia nella Cardiomiopatia Ipertrofica è
di molto superiore a quella di qualunque altra
malattia del cuore, fino a 5 volte i valori normali.
Nei soggetti normali, il limite massimo dello
spessore della parete è 10-12 mm, mentre alcuni
pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica possono
avere uno
spessore della parete di oltre tre volte i valori normali.
I pazienti sono spesso molto attenti al ”numero” preciso dello
spessore della loro parete.
ISPESSIMENTO DELLA PARETE DEL VENTRICOLO SINISTRO
Nella grande maggioranza dei casi una differenza di
2-3 mm è di scarso significato. Un’eccezione è
rappresentata da quei pazienti con pareti molto
ispessite, superiori a 30-35 mm, dato che questo
grado di ipertrofia è stato associato ad un
aumentato rischio di morte improvvisa. Al contrario,
molti pazienti hanno una ipertrofia relativamente
lieve che può essere anche limitata a una piccola
porzione della parete del ventricolo.
Spesso, l’ipertrofia nella Cardiomiopatia
Ipertrofica viene descritta come:
-
asimmetrica; questo significa che alcune parti della parete del ventricolo sono più spesse di altre. In molti pazienti il setto è la porzione maggiormente ipertrofica mentre la parete libera (quelle porzioni della parete diverse dal setto) è più sottile;
-
”concentrica” significa che tutte le porzioni della parete sono circa dello stesso spessore; questa distribuzione dell’ipertrofia è rara e presente in circa il 2% dei pazienti, quando il termine concentrica è usato in modo restrittivo (sebbene possa essere più frequente in alcuni gruppi particolari di pazienti come gli anziani).
-
Inoltre, in una piccola percentuale di pazienti (circa il 2%), l’ipertrofia della parete è predominante a livello dell’estremità, o apice, del cuore. Questa forma di Cardiomiopatia Ipertrofica sembra essere più comune in Giappone, e non presenta mai ostruzione.
La Cardiomiopatia Ipertrofica è una malattia
complessa come si può comprendere dal fatto che
alcuni individui possono essere portatori della
mutazione genetica di questa malattia, ma avere un
normale ecocardiogramma ed elettrocardiogramma, non
essendo in tal modo identificabili con gli usuali
strumenti clinici. Questi casi sono un esempio di
ciò che potremmo definire Cardiomiopatia Ipertrofica
senza ipertrofia. Stando alle informazioni
scientifiche attualmente disponibili, sembra
comunque che non vi sia un rischio particolare
associato a questa forma di Cardiomiopatia
Ipertrofica (se si escludono poche e selezionate
famiglie). Tuttavia, nell’età adulta, alcuni di
questi individui possono sviluppare una forma tipica
della Cardiomiopatia Ipertrofica con pareti
ventricolari ispessite.
Occorre aggiungere che esistono altre condizioni
patologiche cardiache che possono confondersi con la
Cardiomiopatia Ipertrofica per via del fatto che
sono caratterizzate da un cuore con pareti
ispessite; in alcuni di questi casi la distinzione
tra queste condizioni può essere difficile. Tra
queste malattie abbiamo quelle che causano
un’infiltrazione del cuore (o di altri organi) come
l’
amiloidosi, che si riscontra prevalentemente in
pazienti anziani, altre malattie genetiche come la
sindrome di Noonan nell’infante o nel bambino, la
malattia di Fabry nell’adulto e alcuni casi non
comuni di cuore d’atleta in cui l’ispessimento della
parete è ”innocente” (o benigno) e secondario
all’intenso allenamento.
La Cardiomiopatia Ipertrofica con ostruzione
L’ipertrofia del muscolo cardiaco che coinvolge la
porzione superiore del setto è talora associata ad
un movimento peculiare della valvola mitrale. In
questi casi, durante l’eiezione del sangue dal cuore
(in sistole), la valvola mitrale si muove in avanti
fino a portarsi a contatto con il setto (in
condizioni normali c’è una certa distanza tra queste
due strutture) determinando così un’ostruzione
parziale all’efflusso del sangue dalla porzione
sinistra del cuore e creando un gradiente di
pressione tra il ventricolo sinistro e l’aorta.
Pertanto,
l’ostruzione all’efflusso (outflow
obstruction) nella Cardiomiopatia Ipertrofica è di
fatto causata dal movimento anormale della valvola
mitrale e non dal setto ispessito. Questo anormale
comportamento della valvola è noto come movimento
anteriore sistolico della valvola mitrale (systolic
anterior motion, SAM). Il flusso turbolento del
sangue prodotto dall’ostruzione genera un soffio
cardiaco che è ben udibile con lo stetoscopio.
Inoltre, questo movimento anormale della valvola
mitrale può anche causare un rigurgito di sangue
nell’atrio sinistro, chiamato rigurgito mitralico.
Mentre l’aumento di spessore della parete rimane
l’anormalità principale nella Cardiomiopatia
Ipertrofica; anche la valvola mitrale può essere più
lunga e larga rispetto a quella presente nei
soggetti normali.
L’ostruzione all’efflusso è presente in condizioni
basali in circa il 20-25% dei pazienti con
Cardiomiopatia Ipertrofica e può essere responsabile
di sintomi quali respiro corto, affaticamento per
sforzi fisici lievi, dolore al torace e svenimenti.
Il termine ostruzione per i pazienti ha un connotato
di gravità che spesso non merita interamente. Questa
parola implica soltanto una parziale ostruzione (od
ostacolo) al passaggio del sangue dal ventricolo
all’aorta. L’ostruzione può essere ben tollerata per
molti anni senza sintomi o con sintomi lievi.
D’altra parte, in alcuni pazienti, sintomi
particolarmente importanti possono essere spiegati
quasi completamente dalla presenza dell’ostruzione.
L’ostruzione viene espressa in millimetri di
mercurio (mm Hg) e può essere misurata con strumenti
non invasivi quali l’ecocardiografia Doppler, o con
il cateterismo cardiaco con cui si ottiene una
determinazione diretta delle pressioni utilizzando
cateteri introdotti nella cavità cardiaca passando
attraverso arterie delle braccia o delle gambe.
Il termine ostruzione indica quindi la differenza di
pressione (o il gradiente di pressione) tra il
ventricolo sinistro e l’aorta. È anche importante
per i pazienti comprendere che il grado di
ostruzione nella Cardiomiopatia Ipertrofica può
variare spontaneamente, di giorno in giorno o anche
di ora in ora, con lo sforzo o durante un’emozione,
dopo i pasti o con il consumo di alcolici. Quindi, i
pazienti devono interpretare un determinato valore
del gradiente alla luce di queste sue
caratteristiche dinamiche e delle sue possibili
modificazioni, e non necessariamente come un numero
fisso (immodificabile).
Funzione del Cuore nella Cardiomiopatia Ipertrofica
Nei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica e cavità
cardiache piccole o normali, il muscolo ispessito si
contrae bene, in alcuni casi meglio di un cuore
normale, ed espelle la maggior parte del sangue dal
ventricolo molto rapidamente (in sistole); solo una
piccola minoranza di pazienti sviluppano una
riduzione della capacità di contrazione del cuore e
una grave insufficienza cardiaca (come verrà
discusso in seguito). Tuttavia, il muscolo cardiaco
nella Cardiomiopatia Ipertrofica è rigido e si
rilascia poco quando il sangue entra nei ventricoli
durante la diastole.
Si ritiene che la maggior parte dei sintomi nella
Cardiomiopatia Ipertrofica (come, ad esempio, il
respiro corto durante attività fisica) siano la
conseguenza di una ridotta capacità di riempimento
dei ventricoli.
Questo tipo di ”insufficienza cardiaca” è
caratteristico della Cardiomiopatia Ipertrofica ed è
molto diverso dal tipo di insufficienza cardiaca più
frequente che è associato invece a dilatazione e
ridotta capacità di contrazione dei ventricoli.
La presenza di ischemia, che significa ridotto
flusso di sangue al muscolo cardiaco, può essere
responsabile di alcuni sintomi (tra cui il dolore
toracico) nella Cardiomiopatia Ipertrofica. Per
alcuni aspetti, questa ischemia può essere simile a
quella a cui vanno incontro i pazienti con malattia
coronarica dovuta ad aterosclerosi (con placche
nelle arterie coronariche più grosse). Nella Cardiomiopatia Ipertrofica, l’ischemia si manifesta
clinicamente sia come angina pectoris tipica (dolore
o senso di oppressione nel centro del torace di
durata relativamente breve, che insorge dopo
esercizio fisico, o dopo i pasti), sia come dolore
”atipico” che differisce dall’angina classica per
una varietà di aspetti.
Nella Cardiomiopatia Ipertrofica, l’ischemia si
verifica con meccanismi completamente differenti
rispetto a quelli della malattia coronarica, ed è
probabilmente causata da piccole arterie all’interno
del muscolo cardiaco che sono anormali perché la
loro parete è ispessita e il lume piccolo. È anche
possibile che l’ischemia sia in parte la conseguenza
del fatto che il muscolo cardiaco è troppo spesso
rispetto alla quantità di sangue disponibile.
Purtroppo, nella Cardiomiopatia Ipertrofica,
l’identificazione dell’ischemia con indagini
diagnostiche è difficile e spesso non affidabile;
perciò, la precisa valutazione dell’ischemia nei
pazienti rimane un problema di difficile soluzione.
Inoltre, l’ischemia può avere conseguenze
sfavorevoli perché può provocare la morte delle
cellule cardiache e la loro sostituzione con tessuto
cicatriziale.
